Cao 1,9 mét, chàng trai không ngờ mắc bệnh hiếm dễ tử vong

Tiểu Mã, 19 tuổi, cao 1,9 mét ở Ninh Ba, Chiết Giang, Trung Quốc, vốn có đôi chân dài đáng ghen tị, vóc dáng hoàn toàn được thừa hưởng từ cha. Thế nhưng, cả Tiểu Mã và cha cậu đều mắc phải một căn bệnh hiếm gặp, đó là hội chứng Marfan.

Căn bệnh này có một biến chứng khủng khiếp đó bóc tách động mạch chủ, cha của Tiểu Mã đã qua đời vì không được phẫu thuật kịp thời sau khi phát bệnh.

Theo thông tin đăng tải, cách đây không lâu, Tiểu Mã đột nhiên cảm thấy tức ngực sau khi thức dậy, kèm theo đau bụng, chóng mặt, khó thở và sốt, sau đó mẹ cậu lập tức đưa cậu đến Trung tâm Y tế Ninh Ba.

Sau khi kiểm tra chi tiết, Tiểu Mã được chẩn đoán mắc bệnh bóc tách động mạch chủ, mạch máu đã bị rách và tính mạng của cậu có thể gặp nguy hiểm bất cứ lúc nào. Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ phát hiện chứng phình động mạch chủ của Tiểu Mã vô cùng nguy kịch. Sau ca phẫu thuật kéo dài 7 giờ, bác sĩ thành công cứu sống bệnh nhân.

Theo bác sĩ, biến chứng nguy hiểm nhất đối với bệnh nhân mắc hội chứng Marfan là hệ tim mạch. Phình động mạch chủ và bóc tách động mạch chủ chiếm 90% nguyên nhân tử vong được biết đến trong hội chứng Marfan.

Hội chứng Marfan là một bệnh mô liên kết di truyền, đặc điểm dễ nhận thấy nhất là chiều cao cao hơn người bình thường, tứ chi, ngón tay, ngón chân thon thả, không cân đối, cánh tay có thể buông thõng trên đầu gối, thân trên dài hơn thân dưới, tỷ lệ mắc bệnh ở người bình thường là 1/100.000.

Bệnh nhân có thể có bất thường về hệ thống mạch máu, vẹo cột sống và các bất thường về xương khác, tuổi thọ trung bình chỉ hơn 30 tuổi, nguyên nhân tử vong chính là do bệnh lý suy tim phổi.

Vậy, chiều cao hơn người có phải là dấu hiệu của hội chứng Marfan? Vào năm 2021, Trường Y thuộc Đại học Yale ở Hoa Kỳ đã đưa ra một phương pháp tự kiểm tra tay để xem có có bị phình động mạch chủ hay tiềm ẩn hội chứng Marfan hay không.

Ngón cái: Xòe lòng bàn tay, đưa ngón cái vào lòng bàn tay (giữ bốn ngón còn lại cố định nhất có thể) và xem ngón cái có thể với tới bao xa. Nếu ngón tay cái của bạn nằm gọn trong lòng bàn tay thì đó là điều bình thường. Nếu ngón tay cái của bạn dễ dàng vượt qua mép bàn tay và kéo dài ra ngoài đốt ngón tay, bạn có thể bị chứng phình động mạch ẩn.

Cổ tay: Giơ một tay lên, quấn ngón cái và ngón út quanh cổ tay của bàn tay kia để xem nó chặt đến mức nào. Nếu không che được hoặc chỉ cuộn vừa đủ là bình thường. Nếu vượt quá một lóng tay, bạn có thể mắc hội chứng Marfan..

Một khi mắc bệnh, những trường hợp cấp cứu về tim mạch như vỡ phình động mạch chủ là rất nguy hiểm. Vì vậy, vẫn cần phát hiện bệnh này càng sớm, can thiệp càng sớm, theo dõi thường xuyên, dùng thuốc kiểm soát huyết áp, phòng ngừa vỡ động mạch chủ và các tình trạng khác. Hơn nữa, phẫu thuật bắc cầu nối động mạch vành và các phẫu thuật khác có thể được thực hiện để làm giảm triệu chứng và kéo dài tuổi thọ.