Công nghệ mới giúp phát hiện ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm
Tại Việt Nam, ung thư đại trực tràng (UTĐTT) hiện nằm trong nhóm 5 loại ung thư phổ biến nhất, đứng thứ 2 ở nữ giới (sau ung thư vú) và đứng thứ 4 trong 5 loại ung thư phổ biến ở nam giới. UTĐTT là một trong số ít bệnh lý ác tính có tiên lượng khá tốt nếu được phát hiện và điều trị sớm.
GS.TS.BS Trần Diệp Tuấn, Đại học Y dược TP HCM cho biết, nếu UTĐTT được phát hiện ở giai đoạn sớm, điều trị đúng phương pháp, tỷ lệ khỏi bệnh có thể đạt từ 50 đến 100%. Thời gian sống còn của bệnh nhân UTÐTT phụ thuộc chủ yếu vào giai đoạn bệnh ở thời điểm được chẩn đoán. Chính vì vậy việc chẩn đoán sớm chính xác, tránh nhầm lẫn các bệnh khác rất quan trọng, giúp cải thiện tỷ lệ khỏi bệnh, thời gian sống còn cũng như chất lượng sống của bệnh nhân.
|
Phát hiện sớm UTĐTT bằng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới giúp mang lại cơ hội sống, giảm gánh nặng chi phí điều trị cho người bệnh.
|
Sự khác biệt gene đột biến ung thư
Một số phương pháp phát hiện UTĐTT như nội soi hiện vẫn được xem là phương pháp có độ chính xác cao và cho phép kết hợp tiến hành phẫu thuật loại bỏ khối u ngay khi phát hiện. Tuy nhiên, do giá thành cao và có tính xâm lấn nên việc tiếp cận kỹ thuật này còn hạn chế và khó triển khai rộng rãi.
Sau khi nghiên cứu mẫu máu ở các bệnh nhân UTĐTT, bệnh nhân khỏe mạnh và ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ hệ mới, nhóm đã tách chiết cfDNA từ mẫu huyết tương thành công và đánh giá được sự khác biệt giữa nồng độ cfDNA ở bệnh nhân UTĐTT và người khỏe mạnh.
Nghiên cứu cho thấy, nồng độ cfDNA trung bình thu được từ nhóm bệnh là 0,78ng/μl, khoảng dao động từ 0,20-5,18ng/μl. Nhóm chứng có nồng độ cfDNA trung bình là 0,46ng/μl, khoảng dao động từ 0,06-1,27ng/μl. 98% mẫu được tách chiết có kết quả nồng độ tách chiết cfDNA ≥ 0,1ng/μl.
So sánh nồng độ cfDNA giữa nhóm bệnh và nhóm đối chứng, thì nồng độ cfDNA ở nhóm bệnh cao hơn nhóm chứng khoảng 1,7 lần. Xu hướng gia tăng hàm lượng cfDNA tổng số, phần lớn bắt nguồn từ việc gia tăng của hàm lượng ctDNA trong máu. Với bệnh nhân ở giai đoạn tiến triển xa của ung thư, hàm lượng ctDNA gia tăng đáng kể.
CfDNA sau khi tách chiết được, nhóm nghiên cứu đã tiến hành các bước chuẩn bị thư viện giải trình tự bằng kit Accel NGS 2S Plus DNA library kit và lai-bắt giữ được thư viện trình tự 20 gene mục tiêu. Ngoài ra, nhóm cũng khảo sát thành công ngưỡng phát hiện của quy trình (LOD) tại 0,1% MAF. Đồng thời, có dữ liệu sơ bộ về độ nhạy và độ đặc hiệu của quy trình lần lượt đạt 84% và 91,7%.
Mở ra những hướng nghiên cứu mới
Sau 2 năm nghiên cứu, GS.TS.BS Trần Diệp Tuấn và các cộng sự ở Trường đại học Y dược TP HCM đã xây dựng thành công quy trình sinh thiết lỏng phát hiện ctDNA trong máu ở bệnh nhân UTĐTT giai đoạn sớm. Đây là một xét nghiệm phát hiện ung thư giai đoạn sớm có độ chính xác cao, giá thành hợp lý và đặc biệt là sự đơn giản, không xâm lấn rất thuận lợi khi ứng dụng trong sàng lọc sớm các loại ung thư nói chung và UTĐTT nói riêng.
Theo GS.TS.BS Trần Diệp Tuấn hiện nay hơn 70% số ca ung thư ở Việt Nam được phát hiện khi bệnh đã ở giai đoạn muộn, dẫn đến việc điều trị và chăm sóc bệnh nhân ung thư trở thành gánh nặng đối với xã hội. Tỉ lệ sống sau 5 năm của bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn thường thấp hơn 5%.
Việc nghiên cứu thành công của giải pháp "Phát hiện sớm UTĐTT bằng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới" là tiền đề mở rộng cho các dạng ung thư khác ở Việt Nam. Qua đó, nếu phát hiện sớm được ung thư sẽ giảm gánh nặng chi phí cho điều trị, chăm sóc bệnh nhân và tăng cơ hội chữa khỏi bệnh.
Ngoài việc áp dụng công nghệ cao vào việc phát hiện sớm ung thư đại trực tràng, có thể giảm nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng bằng cách khám sàng lọc và kiểm soát các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được.
1. Khám sàng lọc ung thư đại trực tràng:
Một polyp đại trực tràng cần thời gian 10-15 năm để có thể phát triển thành ung thư. Do đó khám sàng lọc là vũ khí quan trọng nhất giúp chẩn đoán sớm và điều trị ung thư đại trực tràng. Vài chục năm gần đây, tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng đã giảm và một trong những lý do là nhờ việc phát hiện sớm được các polyp và xử lý trước khi chúng phát triển thành ung thư.
Ngoài ra, sàng lọc cũng giúp phát hiện ung thư đại trực tràng ở giai đoạn sớm, khi khối u còn nhỏ, chưa xâm lấn, di căn. Khi đó, tỷ lệ sống thêm tương đối sau 5 năm đạt tới 90%.
Hiện này, Sở y tế Hà Nội đang triển khai chương trình Tầm soát ung thư đại trực tràng miễn phí cho người dân. Theo đó, từ tháng 11/2017, người dân từ 40 tuổi trở lên, thường trú tại tại Hà Nội và có thẻ BHYT do BHXH Hà Nội cấp sẽ được khám sàng lọc phát hiện sớm ung thư đại trực tràng miễn phí. Tính đến ngày 15/03/2018, trong số hơn 122.000 người dân tại 10 quận, huyện của Hà Nội được sàng lọc, đã có hơn 6.600 ca dương tính (chiếm khoảng 6%).
2. Kiểm soát các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được:
+ Giảm cân, chữa béo phì.
+ Luyện tập thể dục, thể thao thường xuyên (tối thiểu 30 phút mỗi ngày).
+ Chế độ ăn nhiều rau xanh, hoa quả tươi, ngũ cốc nguyên hạt, hạn chế thịt đỏ và thịt đã qua chế biến công nghiệp.
+ Không uống bia, rượu.
+ Không hút thuốc lá.
+ Bổ sung Canxi và Vitamin D.
+ Sử dụng Aspirin và các thuốc Non-steroid khác cũng làm giảm nguy cơ bị ung thư đại trực tràng. Tuy nhiên các thuốc này gây tác dụng phụ trên dạ dày, do đó cần được sự hướng dẫn của bác sỹ trước khi quyết định sử dụng thường xuyên các loại thuốc này.
+ Liệu pháp hormone cho phụ nữ mãn kinh: dùng estrogen và progesterone sau khi mãn kinh làm giảm nguy cơ bị ung thư đại trực tràng nhưng có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú và bệnh lý tim mạch. Do đó cần sự hướng dẫn của bác sỹ về các lợi ích và nguy cơ trước khi sử dụng liệu pháp hormon.
>>> Xem thêm video: 70% bệnh nhân ung thư gan được phát hiện muộn
Nguồn: Đài Truyền Hình Đồng Tháp.
Gia Đạt