Thuốc chỉnh sửa gene đầu tiên trên thế giới hoạt động thế nào?

The Guardian đưa tin, khoảng 15.000 người ở Anh, hầu hết là người gốc Phi hoặc Caribe, mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Khoảng 1.000 người – chủ yếu là người gốc Địa Trung Hải, Nam Á, Đông Nam Á và Trung Đông – mắc bệnh beta thalassemia và cần truyền máu thường xuyên để điều trị tình trạng thiếu máu.

Các chuyên gia y tế hy vọng thuốc chỉnh sửa gene Casgevy có thể là một phương pháp chữa trị, giúp những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm và beta thalassemia không cần phải ghép tủy xương nữa. Trước đó, phương pháp điều trị duy nhất đối với hai căn bệnh này là cấy ghép tủy xương.

MHRA nhấn mạnh, trong các nghiên cứu lâm sàng, Casgevy được chứng minh giúp khôi phục hoạt động sản sinh hemoglobin khỏe mạnh ở đa số bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và beta thalassaemia phụ thuộc vào truyền máu, giúp giảm các triệu chứng bệnh.

"Casgevy sử dụng công cụ điều chỉnh gene CRISPR. Thuốc hoạt động bằng cách chỉnh sửa gene bị lỗi trong tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân để cơ thể tạo ra huyết sắc tố hoạt động bình thường. Để làm điều này, tế bào gốc được lấy ra khỏi tủy xương, chỉnh sửa trong phòng thí nghiệm và sau đó được truyền lại vào bệnh nhân", MHRA cho biết.

MHRA cho biết thêm, bệnh nhân có thể phải nằm viện ít nhất một tháng trong khi các tế bào được điều trị “cư trú trong tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào hồng cầu có dạng huyết sắc tố ổn định”.

Trong một thử nghiệm lâm sàng của Casgevy đối với bệnh hồng cầu hình liềm, 28 trong số 29 bệnh nhân không trải qua cơn đau nghiêm trọng nào trong ít nhất một năm sau đó. Ở những người mắc bệnh beta thalassemia, 39 trong số 42 người tham gia thử nghiệm không cần truyền hồng cầu trong ít nhất 12 tháng sau khi được điều trị bằng Casgevy.

“Mặc dù các phương pháp điều trị chữa bệnh có thể không phù hợp với tất cả mọi người, nhưng liệu pháp gen mang lại cơ hội chữa khỏi bệnh thực sự cho những người không đủ điều kiện để cấy ghép tủy xương. Và vì vậy, chúng tôi rất vui vì nó đã được MHRA chấp thuận”, Tiến sĩ Sara Trompeter, nhà tư vấn huyết học tại Bệnh viện Đại học London và là chuyên gia về bệnh hồng cầu hình liềm, nói.

Được biết, thuốc Casgevy do Vertex Pharmaceuticals và CRISPR Therapeutics phối hợp phát triển và sản xuất.