Hơn 5 triệu người VN mang gen bệnh máu tan

Những bệnh nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ cho biết: "Đời sống của hồng cầu là 120 ngày, nhưng đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh thì đời sống ngắn hơn rất nhiều, vì mức độ tổn thương của gen người bệnh thường không đủ 120 ngày. Do đó, hồng cầu vỡ sớm hơn vỡ nhiều hơn, trong khi cơ thể không thể bù đắp nổi đủ số lượng đó sẽ làm cho bệnh nhân bị thiếu máu".

Thalassemia là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ: nặng, trung bình và nhẹ.

Ở mức độ nặng: người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thế chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xướng, hộp sọ to, bướu tránh, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..

Ở mức độ trung bình: biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da… Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hện đái tháo đường, suy tim, sơ gan.

Ở mức độ nhẹ hay còn gọi là mang gen, người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt ở lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Từ 3-8/5/2013, cả nước sẽ diễn ra nhiều hoạt động hưởng ứng Ngày tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thế giới – 8/5/2013 như: hội thảo cho bệnh nhân, mitting hưởng ứng, hiến máu vì bệnh nhân thalassemia…