Thêm 2 người Việt Nam mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới

Thông tin này do thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, cho biết. Các bệnh nhân mới được phát hiện do gia đình đưa con đến khám tầm soát.

Người thứ 2 tại Việt Nam mắc hội chứng này là bé khoảng 10 tuổi. Bệnh nhân có biểu hiện tay rất thô như người làm việc nặng thường xuyên, môi thô, dày, rậm lông. Bé chưa có bất thường liên quan tim mạch. Hiện các bác sĩ lên phương án triệt lông cho bé nên tình trạng rậm lông giảm nhiều.

Cùng biểu hiện mọc lông rậm, bé gái đến từ Nghệ An cũng được xác định mắc hội chứng Cantú do mang đột biến gene ABCC9. Trẻ được mẹ cạo lông mỗi ngày và có bất thường về răng. Ngoài ra, bé còn có tiền sử viêm da tiếp xúc. Các bác sĩ đang tìm thêm các bất thường cơ quan khác đi kèm.

Hội chứng Cantú khiến bé gái mọc lông rậm rạp khắp người, phần chân tóc kéo dài đến gần lông mày. Ảnh: Lan Anh.

Điểm chung của những trẻ mắc hội chứng Cantú là có đột biến dị hợp tử của gene ABCC9. Người mẹ có tiền sử đa ối, thai nặng ký.

Do gia đình các bé có hoàn cảnh khó khăn, Bệnh viện Da liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho 3 bệnh nhi.

Trước đó, người đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam là bé gái N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa - Vũng Tàu). Từ khi sinh ra, khắp cơ thể bé, đặc biệt là mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân..., mọc đầy lông. Đường chân tóc kéo dài đến gần lông mày.

Hội chứng Cantú là một trong những căn bệnh hiếm gặp trên thế giới, lần đầu được miêu tả vào năm 1982. Y văn mới chỉ ghi nhận hơn 70 ca trên thế giới.

Những người mắc hội chứng Cantú có tóc da đầu dày kéo dài đến trán và mọc xuống má trước tai. Lông trên cơ thể người bệnh cũng tăng lên đáng kể, mọc rậm rạp nhất là ở lưng, cánh tay và chân.

Hầu hết bệnh nhân bị ảnh hưởng đều có khuôn mặt khác thường về kích thước, đặc trưng bởi đầu lớn, sống mũi rộng, miệng rộng, có nếp gấp vùng thượng vị và đôi môi dày. Khi bệnh nhân già đi, khuôn mặt dài ra, cằm bạnh và mắt sâu hơn.

Bệnh nhân mắc hội chứng Cantú sẽ phát triển trí tuệ bình thường nhưng có thể kèm một số vấn đề như lo lắng, thay đổi tâm trạng và rối loạn ám ảnh cưỡng chế.