2015 - năm của giải mã gen chữa bệnh nan y

Tổng thống Mỹ Obama phát biểu hồi tháng 1/2015: “Tôi muốn đất nước (Mỹ) xóa bỏ được bệnh bại liệt và giải mã bộ gen con người dẫn đầu trong kỷ nguyên mới của y học, kỷ nguyên mà những cách chữa trị phù hợp cho mỗi cá nhân sẽ được sử dụng vào đúng thời điểm của nó”. Đi kèm với phát biểu trên là việc công bố 216 triệu USD trong ngân sách của 2016 được dành riêng cho chủ trương này.

Theo phương pháp này, bộ gen của mỗi bệnh nhân được giải mã cụ thể và dựa trên các tiến bộ của di truyền học (genomics) kèm theo tiến bộ trong việc thu thập và phân tích các dữ liệu kỹ thuật số (digital data), mỗi bệnh nhân sẽ được áp dụng một cách chữa trị riêng hiệu quả nhất.

Một trong những áp dụng đầu tiên của phương pháp này là của nhóm các nhà khoa học tại trung tâm Ung Bướu Đại học Michigan, Mỹ, trên bệnh ung thư dương vật của đàn ông.

Họ đã giải mã gen của 43 bệnh nhân và tìm ra 4 gen khác nhau (RAS, HRAS, NRAS, và EGFR) bị biến đổi trong loại ung thư này. Dựa trên biến đổi trên từng loại gen khác nhau sẽ tìm ra cách chữa trị phù hợp.

Ảnh minh họa: College.

Phương pháp phát hiện ung thư đơn giản

Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã phát hiện ra sự hiện diện của các tế bào ung thư (Circulating Tumor Cells) cũng như DNA, RNA và protein của các tế bào ung thư trong máu. Điều này dẫn đến khả năng có thể phát hiện ra ung thư sớm chỉ bằng cách lấy mẫu máu mà không cần lấy sinh thiết các mô để phát hiện ra sự hiện diện của khối u trong cơ thể.

Điều này rất quan trọng vì nếu ung thư được phát hiện càng sớm, khả năng chữa trị càng cao. Mà phần lớn các loại ung thư đều rất khó phát hiện sớm. Do đó, nếu có thể phát hiện ra sự hiện diện của khối u qua mẫu máu thì sẽ giúp người bệnh được điều trị sớm và dễ thoát khỏi tử thần hơn.

Vào tháng 9, công ty chuyên về chẩn đoán y khoa Pathway Genomics, Mỹ đã công bố dịch vụ sinh thiết lỏng đầu tiên trên thế giới, với giá 299 USD/lần nếu khách hàng đăng ký gói kiểm tra 4 lần/năm. Nếu đăng ký kiểm tra 1 lần/năm thì giá sẽ là 699 USD.

Dịch vụ này có hai loại riêng biệt: CancerIntercept Detect dành cho những người khoẻ mạnh nhưng có nguy cơ bị ung thư cao. Và CancerIntercept Monitor dành cho những người đã từng hoặc đang bị ung thư.

Cả 2 dịch vụ sẽ giúp phát hiện 96 loại đột biến gen (DNA) liên quan đến 10 loại ung thư sau: ung thư phổi, ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư ruột-đại tràng, ung thư da, ung thư tuỵ, ung thư đầu và cổ, ung thư tuyến giáp, ung thư dạ dày, và ung thư tuyến tiền liệt.

Một nhóm các nhà khoa học tại đại học The Ohio State, Mỹ, dẫn đầu là giáo sư Rene Anand, đã công bố vào tháng 8, tại hội nghị Military Health System Research Symposium ở Florida, Mỹ, họ đã tái tạo được bộ não người ở mức độ gần hoàn chỉnh nhất so với các nhóm nhà khoa học khác trên thế giới cũng đang tái tạo não trong phòng thí nghiệm.

Bộ não họ tái tạo tương đương với một bộ não của phôi thai người ở 5 tuần tuổi, có kích cỡ như một cục tẩy bút chì, có cấu trúc rõ ràng, và chứa 99% gen có trong não của phôi thai người.

Ảnh minh họa: Discovery.

Bộ não này được nuôi cấy từ tế bào da đã được chỉnh sửa lại để có thể thành tế bào gốc, và từ tế bào gốc đó được lớn lên trong điều kiện phù hợp để phát triển thành các phần khác nhau của não người.

Việc tạo ra một phần bộ não người thế này sẽ giúp việc nghiên cứu các bệnh rối loạn phát triển não (ví dụ như tự kỷ) hay thoái hoá não (ví dụ như Alzheimer) tiến triển nhanh hơn và hy vọng tìm được phương pháp chữa trị cho những bệnh đó trong vòng 10 năm tới là hoàn toàn có thể.

Sốt xuất huyết xảy ra do muỗi cái Aedes cắn. Khi muỗi này cắn một người có mang virus sốt xuất huyết trong người, nó trở thành cỗ máy vận chuyển mầm bệnh sốt xuất huyết. Khi con muỗi này cắn một người khoẻ mạnh, nó sẽ truyền virus sốt xuất huyết sang cho người đó và người đó sẽ bị lây bệnh.

Sốt xuất huyết có thể dẫn đến chảy máu nội tạng và tử vong. Do đó, bệnh này rất nguy hiểm, tuy nhiên lại chưa có thuốc chữa.

Vắc xin chống sốt xuất huyết đầu tiên trên thế giới tên là Dengvaxia đã được đăng ký tại Mexico vào tháng 12 bởi công ty Sanofi Pasteur, Pháp, công ty sản xuất vắc xin lớn nhất thế giới hiện tại. Đây là vắc xin giúp chống lại tất cả 4 loại virus gây sốt xuất huyết, dành cho người từ 9-45 tuổi và được chích 3 mũi, mỗi mũi cách nhau 6 tháng.

Tiếp theo ngay sau đó, cùng trong tháng 12, Cơ Quan Quản Lý Thuốc và Thực Phẩm của Philippines cũng đã công nhận và đồng ý sử dụng vắc xin này ở nước họ.

Theo Tổ chức Sức khoẻ Thế giới (WHO), khoảng một nửa dân số thế giới có nguy cơ bị sốt xuất huyết. Do đó việc tìm ra vắc xin sốt xuất huyết là hết sức cần thiết.

Đây là một phương pháp chữa trị ung thư mới: sử dụng chính hệ thống miễn dịch của cơ thể để tiêu diệt tế bào ung thư.

Bình thường khi có vật thể lạ xâm nhập cơ thể (ví dụ như vi khuẩn, virus, giun sán), các vật thể lạ này sẽ lập tức bị hệ miễn dịch phát hiện. Hệ miễn dịch là cơ quan bảo vệ chính của cơ thể. Khi đó hệ miễn dịch sẽ gửi các chiến binh bảo vệ cơ thể là các tế bào máu trắng đi săn lùng để tiêu diệt các vật thể lạ đó tận gốc, mà không làm ảnh hưởng đến các cơ quan bình thường của cơ thể.

Trong trường hợp các tế bào ung thư, chúng rất thông minh và tự tạo cho mình một lớp vỏ bọc vô hình, khiến cho hệ miễn dịch không phát hiện ra được. Do đó, tế bào ung thư có thể tự do đi lại trong máu để tạo ra những khối u mới.

Theo phương pháp chữa trị này, các nhà khoa học đã tìm ra những thuốc để xoá bỏ khả năng tàng hình đó của tế bào ung thư và mở đường cho hệ miễn dịch tiếp cận và tiêu huỷ các tế bào ung thư đó.

Vào tháng 12/2015, cựu tổng thống Mỹ Jimmy Carter đã thông báo mình đã đẩy lùi được tế bào ung thư nhờ vào phương pháp chữa trị này. Thuốc ông đã sử dụng là Pembrolizumab, được Cơ Quan Quản Lý Thuốc và Thực Phẩm Hoa Kỳ (FDA) thông qua năm ngoái.

Vào tháng 3, một loại thuốc tương tự cũng đã được FDA thông qua nhanh, tên là Nivolumab (Opdivo), để chữa trị một loại ung thư phổi.

Hai loại thuốc này đại diện cho một nhóm thuốc chữa ung thư mới chưa từng có trước đây và có khả năng giúp hệ miễn dịch tiêu diệt tế bào của một số loại ung thư khác nhau. Liệu pháp miễn dịch do đó là khởi đầu cho một kỷ nguyên chữa trị ung thư mới hiệu quả hơn và ít tác dụng phụ hơn.

Ngày 29/9, Công ty Công nghệ Sinh học Veritas Genetics tuyên bố họ đã đạt cột mốc giải mã bộ gen người, bao gồm cả phí tư vấn, tất cả chỉ với giá 999 USD. Bộ gen người lần đầu tiên được giải mã vào năm 2003 đã ngốn 2,7 tỷ USD.

Đây là một cột mốc quan trọng vì với giá dưới 1.000 USD, việc giải mã gen của bệnh nhân để chẩn đoán bệnh và chữa trị sao cho phù hợp, hiệu quả nhất với mỗi cá thể sẽ là điều cần thiết để bắt đầu thời đại của y học chuẩn xác.

Một nhóm khoảng 40 nhà khoa học chuyên về di truyền học tại Mỹ, Canada, Anh vừa tung ra phần mềm Matchmaker Exchange 1.0 vào tháng 9.

Phần mềm này sẽ kết nối thông tin bộ gen của các cá thể trên thế giới để lập thành một mạng lưới thông tin gen di truyền qua Internet. Mạng lưới này đương nhiên sẽ bảo mật thông tin cá nhân của từng cá thể, và chỉ sử dụng thông tin gen di truyền của họ để so sánh và tìm ra điểm chung.

Ví dụ, một em bé bị bệnh tim bẩm sinh lạ chưa từng thấy trước đó, các bác sĩ nghi ngờ có thể do đột biến ở gen X. Nếu thông tin về bộ gen của bé được đưa lên mạng Matchmaker Exchange, phần mềm này sẽ so sánh bộ gen của bé với các bộ gen khác có sẵn trong dữ liệu. Nếu tìm thấy một bộ gen khác cũng có đột biến ở gen X và bệnh nhân đó cũng có bệnh tim tương tự thì các nhà khoa học có thể khẳng định chắc chắn bệnh tim của bé là do gen X. Từ đó, một phương pháp chữa trị hữu hiệu nhất sẽ được đưa ra để chữa bệnh cho bé.

Như vậy, mạng lưới Matchmaker Exchange sẽ giúp thu ngắn thời gian tìm ra nguyên nhân gây bệnh đáng kể để giúp cho việc chữa trị nhanh chóng và hiệu quả hơn nhiều. Tính đến hiện tại có khoảng 200.000 người đã có bộ gen giải mã. Con số này chắc chắn sẽ còn tăng nhanh trong tương lai. Do đó, việc sử dụng mạng lưới thông tin này để phục vụ cho việc chẩn đoán và chữa trị là hoàn toàn hợp lý.

Ngày 22/4, một nhóm các nhà khoa học tại Trung Quốc, dẫn đầu là nhà nghiên cứu gen Junjiu Huang tại đại học Sun Yat-sen (Tôn Dật Tiên) tỉnh Quảng Đông, đã công bố kết quả của thí nghiệm biến đổi gen từ trong phôi thai người đầu tiên trên thế giới qua tạp chí khoa học Protein & Cell, bằng cách sử dụng Crispr-Cas9.

Trong 86 phôi thai được sửa chữa gen, chỉ có 28 phôi thai được cắt bỏ gen lỗi và chỉ một phần nhỏ trong số 28 phôi thai trên được thay thế bởi gen lành mạnh, bình thường. Nếu muốn sử dụng phương pháp này trên người, tỉ lệ thành công phải rất gần với 100%. Nên theo kết luận của nhóm này, phương pháp này vẫn cần phải được cải thiện về nhiều mặt và chưa thể được sử dụng trên phôi thai người.

Theo một nguồn tin từ Trung Quốc, hiện tại, có ít nhất 4 nhóm nghiên cứu khác trong nước đang theo đuổi việc biến đổi gen từ trong phôi thai người này. Ngoài ra, trên thế giới cũng có tin đồn có những nhóm các nhà khoa học khác đã hoặc đang tiến hành nghiên cứu tương tự trong bí mật.

Việc biến đổi gen người từ trong phôi thai sẽ giúp chữa trị những bệnh bẩm sinh do đột biến gen di truyền. Tuy nhiên, nó cũng ảnh hưởng đến vấn đề đạo đức nếu khi con người cố tình sửa chữa phôi thai lành mạnh để phục vụ cho những mục đích đen tối.

Metformin là một loại thuốc chữa tiểu đường, đã được sử dụng từ những năm 1960 đến nay, với giá thành rất rẻ khoảng vài ngàn đồng cho một viên, và tác dụng phụ rất nhẹ.

Nhiều cuộc thử nghiệm trên chuột đã khiến các nhà khoa học đưa đến kết luận rằng loại thuốc này có khả năng giúp làm chậm lại quá trình lão hoá ở người, và có thể giúp họ có một tuổi già khoẻ mạnh, ít bệnh tật hơn.

Vào tháng 9, tiến sĩ, bác sĩ Nir Barzilai, giám đốc Viện nghiên cứu lão hoá tại trường đại học Y Khoa Albert Einstein, Mỹ và đồng giám đốc khoa học Hiệp Hội Nghiên Cứu Lão Hoá của Hoa Kỳ, một nhà tiên phong trong lãnh vực nghiên cứu về lão hoá trên thế giới, đã cùng với một nhóm các nhà khoa học từ các viện nghiên cứu khác nhau đề xuất với Cơ Quan Quản Lý Thuốc và Thực Phẩm (FDA) của Mỹ để được tiến hành một cuộc thử nghiệm với metformin trên người.

Cuộc thử nghiệm sẽ tiến hành trên 3000 người lớn tuổi, một nửa uống metformin, một nửa uống "thuốc giả," nghĩa là nhìn giống metformin nhưng không có thành phần thuốc trong đó gì cả.

Nếu thành công như họ dự đoán, nghĩa là khi nhóm người uống metformin sẽ ít bị bệnh tật hơn và có tuổi thọ dài hơn những người không uống metformin, thì FDA sẽ xem xét lão hoá như một "bệnh" thực sự và việc tìm ra thuốc chống lão hoá sẽ được hợp thức hoá.

Cuộc thử nghiệm này có tên là TAME - viết tắt của Targeting/Taming Aging with Metformin - nghĩa là kiểm soát lão hoá bằng metformin. Và đã được FDA chấp thuận vào cuối tháng 11/2015. Nếu cuộc thử nghiệm thành công, con người có thể kéo dài tuổi thọ trung bình lên đến 120 tuổi nhờ loại thuốc này.

Tác giả Nguyễn Thị Thanh Minh (32 tuổi) tốt nghiệp Tiến sĩ Khoa học tại Đại học Y Albert Einstein, Bronx, New York, Mỹ năm 2014. Với kinh nghiệm và kiến thức y học sẵn có, chị sẽ đưa ra lời khuyên cho độc giả Zing.vn cách chăm sóc sức khỏe hợp lý, tư vấn cho các bà mẹ kiến thức nuôi con hợp dinh dưỡng và thông minh.