Bệnh lạ khiến cậu bé 5 tuổi bị tụt não xuống mũi

Thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh viện vừa phẫu thuật cho một trường hợp bệnh nhi mắc bệnh hiếm "thoát vị não vùng mũi - trán".

Theo đó, bé trai Rơ Chăm Khang, 5 tuổi, người dân tộc Gia Rai (ở xã Ia Phí, huyện Chư Păh, Gia Lai) sinh ra đã có khuôn mặt khác lạ khi trên mũi xuất hiện một khối u nhỏ. Càng lớn, khối u càng to, kích cỡ bằng quả ổi chèn ép vào đường thở khiến em khó thở, khó nói, thậm chí nuốt thức ăn cũng khó nên cơ thể suy nhược, 5 tuổi nhưng chỉ nặng 13kg.

Bố Chăm Khang bị câm điếc bẩm sinh, cả gia đình không biết tiếng Kinh và cũng chưa từng rời khỏi làng nên không nghĩ đến chuyện chạy chữa cho con. Một nhóm từ thiện đã góp tiền giúp gia đình đưa bé đến TP.HCM, Đà Nẵng chữa bệnh.

Đầu tháng 5, một nhóm phẫu thuật từ thiện gặp mẹ con Khang ở Trung tâm Chấn thương chỉnh hình Đà Nẵng và đưa ra Hà Nội thăm khám.

Tuy nhiên, bất đồng ngôn ngữ giữa gia đình bệnh nhân và bác sĩ là một khó khăn trong quá trình tìm hiểu về tiền sử bệnh của bé Khang. Sau đó, nhóm từ thiện đã thuê được phiên dịch tiếng Gia Rai ở lại bệnh viện để phục vụ điều trị và phẫu thuật cho bệnh nhi đặc biệt.

Theo TS.BS Lê Nam Thắng - Phó Trưởng khoa Thần kinh, Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh nhi bị thoát vị một phần não, màng não ra nền sọ trước, chảy xuống hốc mũi. Đây là dị tật bẩm sinh, hình thành từ bào thai nhưng không được phát hiện sớm. Qua thời gian, khối u sẽ ngày càng lớn và tổ chức não ngày càng tụt xuống sâu, kéo theo dây thần kinh vùng trán, thái dương cũng bị tụt xuống mũi.

“Nếu không được phẫu thuật, bệnh nhi sẽ liên tục bị viêm màng não, viêm não khiến cháu không thể phát triển. Bất kể bị viêm nhiễm nào ở đường mũi họng cũng có thể gây viêm não, dẫn tới tử vong”, BS Thắng thông tin.

Thông thường bé Khang cần thực hiện 2 đợt phẫu thuật. Đợt một, khâu phục hồi màng cứng, lót màng sọ bằng vật liệu nhân tạo. Đợt hai, cắt phần não bị thoát vị, tạo hình lại hốc mũi và hốc mắt. Do gia đình bé ở xa và khó khăn kinh tế, bác sĩ quyết định mổ cho bé trong một lần phẫu thuật.

Ca phẫu thuật kéo dài gần 7 giờ. Các bác sĩ đã sử dụng những vật liệu tốt nhất như titan, keo sinh học để vá và tạo hình hộp sọ cho bệnh nhi. Sau 10 ngày phẫu thuật, sức khỏe bé Khang hồi phục tốt. Bé đang bắt đầu tập nói, tăng thêm được 3 kg và dự kiến xuất viện trong 2-3 ngày tới.

BS Thắng cũng cho hay, trung bình mỗi tháng bệnh viện phẫu thuật cho 1 bệnh nhi bị dị tật bẩm sinh thoát vị não - màng não vùng mũi - trán. Nếu phát hiện mổ vá sớm thì chức năng hô hấp phát âm không bị ảnh hưởng. Đây là dị tật hệ thần kinh trung ương khá hiếm gặp. Tần suất 1/6000 trẻ. Theo thống kê, tại Việt Nam, bệnh này thường tập trung ở các cộng đồng dân tộc thiểu số vùng Tây Nguyên.

Nguyên nhân là do khiếm khuyết bẩm sinh xương ở vùng sàn sọ trước nên có sự thông thương giữa sàn sọ và vùng hàm mặt. Từ đó, các cấu trúc thần kinh bên trong sọ (mô não, màng não, dịch não tủy) chui qua lổ khuyết xương này đi xuống dưới và thoát vị ra ngay vùng mũi - trán như một khối u giữa mặt.

Việc chẩn đoán tương đối dễ dàng. Bất kỳ trẻ sơ sinh nào phát hiện có khối u lớn vùng tiếp giáp giữa mũi - trán cần nghi ngờ đến bệnh này và nên được chuyển đến các bệnh viện Nhi có chuyên khoa Ngoại Thần Kinh để xử trí.