Chân dung nhà di truyền học Thụy Điển đoạt giải Nobel Y Sinh 2022

Bộ gen của người cổ đại Neanderthal được sắp xếp theo trình tự để cho thấy mối liên hệ với con người hiện đại. Phát hiện của Svante Pääbo cũng rất quan trọng để hiểu được sự tiến hóa của loài người, xứng đáng với giải Nobel Y Sinh 2022.

Svante Pääbo sinh năm 1955 tại Stockholm, học ngành Ai Cập học và Y học tại Đại học Uppsala. Với tư cách là một Tiến sĩ Ngành miễn dịch học, ông cũng đã chứng minh rằng DNA có thể tồn tại trong các xác ướp Ai Cập cổ đại, do đó quan điểm này đã trở nên nổi tiếng chuyên nghiệp với tư cách là nhà tiên phong trong lĩnh vực nghiên cứu cổ sinh vật học mới. Ông đã điều tra bộ gen của các sinh vật cổ đại và đưa ra kết luận về quá trình tiến hóa.

Sau tiến sĩ, Pääbo làm việc trong nhóm của nhà sinh học tiến hóa Allan Wilson tại Đại học California ở Berkeley. Từ năm 1990, ông đứng đầu phòng thí nghiệm của riêng mình tại Đại học Ludwig Maximilian ở Munich. Năm 1997, Pääbo trở thành một trong năm giám đốc tại Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck mới được thành lập ở Leipzig, nơi ông vẫn đang hoạt động cho đến nay.

Chan dung nha di truyen hoc Thuy Dien doat giai Nobel Y Sinh 2022
Svante Pääbo, một nhà khoa học Thụy Điển, người đã nhìn lại lịch sử loài người bằng cách lấy vật liệu di truyền từ xương 40.000 năm tuổi, tạo ra bộ gen hoàn chỉnh của người Neanderthal và khởi động lĩnh vực nghiên cứu DNA cổ đại, đã được trao giải Nobel Y Sinh. 

Giải trình tự toàn bộ gen của người Neanderthal

Ngay từ giữa những năm 1990, Pääbo và nhóm của ông đã có thể giải mã một thành phần tương đối ngắn của DNA ti thể của một người đàn ông Neanderthal. Ti thể là những nhà máy điện nhỏ trong tế bào cung cấp năng lượng cho chúng và có DNA của riêng chúng. DNA của người Neanderthal này khác biệt đáng kể với bộ gen của người hiện đại. Điều này đã chứng minh rằng người Neanderthal không phải là tổ tiên trực tiếp của loài người ngày nay.

Kể từ khi phương pháp giải trình tự DNA trở nên hiệu quả hơn nhiều vào đầu những năm 2000, Pääbo bắt đầu giải trình tự toàn bộ bộ gen của người Neanderthal có trong nhân tế bào.

Khó khăn: Sau hàng nghìn năm, xương của người Neanderthal bị vi khuẩn và nấm xâm chiếm nhiều đến mức 99,9% DNA được tìm thấy trong đó có nguồn gốc từ vi khuẩn. Ngoài ra, một lượng nhỏ DNA của người Neanderthal còn lại chỉ tồn tại ở dạng các đoạn ngắn phải được lắp ráp ghép lại như một trò chơi xếp hình để thăm dò nghiên cứu. Nhiều nhà khoa học tin rằng nhiệm vụ này không thể được giải quyết.

Chan dung nha di truyen hoc Thuy Dien doat giai Nobel Y Sinh 2022-Hinh-2
Bộ gen của người cổ đại Neanderthal được sắp xếp theo trình tự để cho thấy mối liên hệ với con người hiện đại. Những phát hiện của Svante Pääbo cũng rất quan trọng để hiểu được sự tiến hóa của loài người. Ảnh: @Google. 

Tuy nhiên, nhóm của Pääbo đã nghĩ ra các giải pháp mới. Các nhà nghiên cứu đã làm việc trong "điều kiện phòng siêu sạch" tương đương với những điều kiện trong ngành công nghiệp chip. Điều này cho phép họ ngăn chặn việc vô tình đưa DNA của chính họ vào các thí nghiệm. Ngoài ra, họ đã phát triển các phương pháp chiết tách hiệu quả hơn để cải thiện sản lượng DNA của người Neanderthal. Các chương trình máy tính phức tạp so sánh các đoạn DNA của xương cổ đại với bộ gen tham chiếu của tinh tinh và con người đã giúp tái tạo lại bộ gen của người Neanderthal.

Năm 2010, Svante Pääbo và nhóm của ông đã thành công trong việc tái tạo phiên bản đầu tiên của bộ gen người Neanderthal từ những chiếc xương hàng chục nghìn năm tuổi. So sánh bộ gen của người Neanderthal với bộ gen của người ngày nay cho thấy người hiện đại và người Neanderthal đã sinh ra con cái chung trong cuộc gặp gỡ của họ khoảng 50.000 năm trước, khi con người hiện đại rời châu Phi và đến châu Âu và châu Á.

Do đó, ngay cả ngày nay, bộ gen của những người không phải gốc Phi ngày nay vẫn chứa khoảng 2% DNA của người Neanderthal. Đóng góp di truyền này đã ảnh hưởng đến quá trình tiến hóa của con người: chẳng hạn, nó tăng cường hệ thống miễn dịch của con người hiện đại, nhưng vẫn góp phần làm cho họ cũng dễ mắc một số bệnh.

Svante Pääbo cho biết: “Người Neanderthal là họ hàng gần nhất của con người ngày nay. So sánh bộ gen của họ với bộ gen của người hiện đại và bộ gen của loài vượn cho phép chúng tôi xác định thời điểm thay đổi gen xảy ra ở tổ tiên của chúng ta. Tuy nhiên, điều này đòi hỏi kiến thức đầy đủ hơn về bộ gen của người Neanderthal so với những gì nhóm đã có được vào năm 2010”.

Chan dung nha di truyen hoc Thuy Dien doat giai Nobel Y Sinh 2022-Hinh-3
Nhà di truyền học Thụy Điển đoạt giải Nobel Y Sinh 2022 vì giải mã DNA cổ đại. 
Truy tìm nguồn gốc con người

Năm 2014, nhóm nghiên cứu tại Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck đã thành công trong việc giải mã gần như hoàn toàn bộ gen của người Neanderthal. Điều này làm cho việc so sánh với bộ gen của con người ngày nay trở nên khả thi. Pääbo cho biết: “Chúng tôi đã tìm thấy khoảng 30.000 vị trí trong đó bộ gen của hầu hết tất cả người hiện đại khác với bộ gen của người Neanderthal và loài vượn lớn”. Họ giải đáp điều gì làm cho con người hiện đại về mặt giải phẫu cũng trở nên 'hiện đại' theo nghĩa di truyền. Một số thay đổi di truyền này có thể là chìa khóa để hiểu điều gì giúp phân biệt khả năng nhận thức của con người ngày nay với những người cổ xưa đã tuyệt chủng.

Trước đó, nhóm nghiên cứu của Svante Pääbo đã đạt được thành tựu đáng kinh ngạc vào năm 2012: Họ đã giải mã bộ gen từ một khúc xương nhỏ được tìm thấy trong hang Denisova trên dãy núi Altai ở phía tây Siberia. Những con người nguyên thủy bí ẩn có quan hệ từ xa với người Neanderthal và đóng góp tới 5% bộ gen của cư dân ngày nay ở Papua New Guinea, thổ dân Úc và các nhóm khác ở Châu Đại Dương.

Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu các phương pháp mới để tái tạo lại các đoạn DNA thậm chí còn bị phân hủy nhiều hơn và hiện diện với số lượng thậm chí còn ít ỏi hơn. Mục đích là cho phép nghiên cứu DNA và vật liệu di truyền thậm chí cũ hơn từ các nơi trên thế giới, nơi sự tồn tại của DNA thậm chí còn hiếm hơn do khí hậu nóng ẩm.

Chan dung nha di truyen hoc Thuy Dien doat giai Nobel Y Sinh 2022-Hinh-4
 Theo công bố của Hội đồng Nobel tại Viện Karolinska ở thủ đô Stockholm (Thụy Điển) lúc 16 giờ 30 ngày 3/10 (theo giờ Việt Nam), chủ nhân của Nobel Y sinh năm 2022 đã thuộc về các nhà khoa học người Thụy Điển Svente Paabo, cũng là Giám đốc Viện Max Planck về Nhân chủng học Tiến hóa ở Leipzig (Đức). 

Nhờ hành trình gian nan nhưng đạt được thành tựu vĩ đại này, nhà di truyền học người Thụy Điển Svante Paabo đã giành giải Nobel Y Sinh năm 2022 cho những khám phá làm nền tảng cho sự hiểu biết của chúng ta về cách con người hiện đại tiến hóa từ tổ tiên tuyệt chủng vào buổi bình minh của lịch sử loài người.

Theo công bố của Hội đồng Nobel tại Viện Karolinska ở thủ đô Stockholm (Thụy Điển) lúc 16 giờ 30 ngày 3/10 (theo giờ Việt Nam), chủ nhân của Nobel Y sinh năm 2022 đã thuộc về các nhà khoa học người Thụy Điển Svente Paabo, cũng là Giám đốc Viện Max Planck về Nhân chủng học Tiến hóa ở Leipzig (Đức). Giải thưởng Y Sinh là giải khai màn tuần lễ Nobel 2022. Đây là giải Nobel Y sinh thứ 113 được công bố từ năm 1901 đến nay. Giải có giá trị 10 triệu crown Thụy Điển (900.357 USD).

Nghiên cứu của nhà di truyền học Svante Pääbo được đánh giá là góp phần làm thay đổi lĩnh vực nghiên cứu về nguồn gốc loài người sau khi phát triển cách tiếp cận mới cho phép giải mã chuỗi ADN từ những mẫu vật khảo cổ. Ông Pääbo đã giải trình tự ADN của người Neanderthal - một nhánh người cổ xưa sinh sống tại đại lục Á - Âu cho tới tầm 40.000 năm trước.

Chan dung nha di truyen hoc Thuy Dien doat giai Nobel Y Sinh 2022-Hinh-5
Svante Pääbo, một nhà di truyền học người Thụy Điển, được vinh danh vì đã tạo ra một lĩnh vực nghiên cứu DNA cổ đại mới và xác định các quần thể có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Thông qua nghiên cứu tiên phong của mình, Svante Pääbo đã thực hiện được một điều dường như không thể: giải trình tự bộ gen của người Neanderthal, một họ hàng đã tuyệt chủng của loài người ngày nay. Ông cũng đã phát hiện ra một hominin chưa từng được biết đến trước đây, Denisova. Quan trọng hơn, Pääbo cũng phát hiện ra rằng sự chuyển gen đã xảy ra từ những hominin đã tuyệt chủng này sang dòng gen Homo sapiens, sau khi di cư ra khỏi châu Phi khoảng 70.000 năm trước. Dòng gen cổ xưa này đối với con người ngày nay có liên quan đến sinh lý học, ví dụ như ảnh hưởng đến cách hệ thống miễn dịch của chúng ta phản ứng với các bệnh nhiễm trùng.

Nghiên cứu tinh vi của Pääbo đã tạo ra một lĩnh vực khoa học hoàn toàn mới; cổ sinh học. Bằng cách tiết lộ những khác biệt về gen giúp phân biệt tất cả con người còn sống với các hominin đã tuyệt chủng, những khám phá của ông cung cấp cơ sở để khám phá điều gì khiến chúng ta trở thành con người độc nhất vô nhị.

"Cha nào con nấy"
Ít ai ngờ rằng, cha của Svante Pääbo, Sune Bergström, đã được vinh danh với giải thưởng khoa học cao nhất: nhà hóa sinh, cùng với Bengt Ingemar Samuelsson và Sir John Robert Vane, đã nhận được giải Nobel Y Sinh năm 1982 cho công trình tiên phong về prostaglandin và các hoạt chất sinh học liên quan.
Huỳnh Dũng (Theo Nobelprize/Mpg)